Störung der Proteasom-Funktionalität
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
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Allergie-Centrum-Charité - Hautklinik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450518058
030 450518958
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Zentrum für periodische systemische autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Ulmenweg 18
91054 Erlangen
- Familial calcium pyrophosphate deposition
- AA amyloidosis
- NLRP3-associated autoinflammatory disease
- Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome
- Proteasome-associated autoinflammatory syndrome
- Familial Mediterranean fever
- Blau syndrome
- Familial cold urticaria
- Autoinflammatory syndrome
- Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
- Adult-onset Still disease
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Thrombotic microangiopathy
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Fabry disease
- Wilson disease
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
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0251 8341100
0251 8341102
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Autoinflammation Reference Center Tübingen (arcT) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2981381
07071 2925145
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- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Urticaire familiale au froid
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Déficit immunitaire commun variable
- Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire
- Ostéonécrose
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
- Syndrome de Muckle-Wells